Dr. Amalia Bruni ist Neurologin, eine weltberühmte Wissenschaftlerin. Leitet die Regionales Zentrum für Neurogenetik von Lamezia Terme. Gemeinsam mit seinen Mitarbeitern entdeckte er nach jahrelangem Studium und Forschung das für Alzheimer verantwortliche Gen.
Herr Doktor, wann haben Sie gemerkt, dass Sie Neurologe werden?
Eigentlich war mir nicht klar, dass ich Neurologe werden würde. Mit vierzehn hatte ich eine unaufhaltsame Leidenschaft für das Studium des Gehirns und des Geistes. Ich war Pfadfinderführer und hatte eine Schwadron, bei der es notwendig war, Gelder zurückzubekommen, weil sonst das Sommerlager nicht stattfinden würde; damals gab es das Kulturzentrum, das eine sehr aktive Struktur war und einen Raum voller Bücher einrichten musste. Sie boten uns an, dies für einen Monat Arbeit und für fünfzigtausend Lire zu tun. Durch die Aufstellung dieser Bücher habe ich diese Abhandlung über Psychoanalyse gefunden, ausgeliehen, gelesen, verschlungen, um genau zu sein. Es fiel mir auf, und ich erkannte, dass es mich faszinierte, das Denken der Menschen zu verstehen und warum sie sich verhalten. Nach dem Abitur hatte ich mich für Psychologie entschieden, weil in diesen Jahren die Fakultät für Psychologie geboren wurde. Dann habe ich dann eher zufällig, weil man mir bei der Immatrikulation eher eine Tür als die andere gezeigt hat, um ein Praktikum in der Neurologieschule statt in der Psychiatrie gebeten. Es ist also ein totaler Zufall, dass ich eher Neurologe als Psychiater wurde, aber in Wirklichkeit habe ich nach einiger Zeit gemerkt, dass die Wahl richtig war und dass es mir dann absolut erlaubt hat, die beiden Welten der Psyche und der Demenz zu verschmelzen der organischste Teil, auch weil unser Gehirn eins ist und es ist außergewöhnlich.
Sie ist Direktorin des Regionalzentrums für Neurogenetik in Lamezia Terme. Was bedeutet es, in Kalabrien zu forschen?
Es ist eine gute Herausforderung. Eine Herausforderung, der ich seit vielen Jahren mit großer Leidenschaft nachgehe. Dies ist ein absolut außergewöhnliches Land aus der Sicht von Fremdpathologien. Wir sind eine Kreuzung von Bevölkerungsgruppen, die im Laufe der Jahrhunderte ausgewandert sind, und jede dieser Bevölkerungsgruppen hat uns Stücke hinterlassen. Unser Land Kalabrien ist unterschiedlich geschichtet, je nachdem, ob Sie von Süden nach Norden vorgehen, also gibt es keine kalabrische DNA. Wir waren das Thema vieler Einwanderer und dies hat uns viele körperliche Merkmale hinterlassen. Denken wir daran, wie viele Menschen Blondinen mit blauen Augen sind, also absolut ungewöhnlich für einen südlichen Abschnitt. Diese Einwanderungen haben uns jedoch auch mit bestimmten Krankheiten zurückgelassen. Dann auch die Tatsache, dass wir sehr geschlossen sind, es gibt noch viele kleine isolierte Dörfer und auch viele neue Einwanderer. Dies wird unsere DNA irgendwie erwidern, aber es hat uns verlassen und lässt sehr wichtige Pathologien zu studieren, die zwar selten sind, aber ein Modell für das Studium sind. Denn in Wissenschaft und Forschung müssen wir mit Modellen vorgehen. Wir müssen uns für das Studienmodell entscheiden. Durch Zufall bin ich über eine Suche gestolpert, die schon vor vielen, vielen Jahren begonnen hatte, aber abgebrochen wurde, weil sie keinen lokalen Bezug hatte und einige Familien betraf, in denen diese damals noch unbekannte Alzheimer-Krankheit, von der wir sprechen, am Ende ist der achtziger Jahre wurde sie in Paris noch in den siebziger Jahren also völlig unbewusst untersucht und identifiziert. Das war also ein sehr abenteuerlicher Start, sehr Pfadfinder-Stil, dann kamen langsam die Ergebnisse und wichtige internationale Kontakte. Tatsächlich war diese Arbeit von Anfang an international und das hat mir vielleicht die Kraft gegeben, in einem schwierigen Kontext voranzukommen.
Seine Studien zu Alzheimer und neurodegenerativen Erkrankungen sind ein wichtiger Meilenstein auf diesem Gebiet, der von der internationalen wissenschaftlichen Gemeinschaft anerkannt wird. Wollen wir uns an Ihre Entdeckungen erinnern?
Wodurch ich berühmt wurde, ist diese Isolierung von Presenilin 1, dem wichtigsten Alzheimer-Gen. Ich muss einen ganz kleinen Exkurs machen. Bis Anfang der 1er Jahre gab es keine Molekulargenetik, daher war die Erforschung des Genoms etwas, das auf Krankheiten nicht anwendbar war. Die erste untersuchte Krankheit ist Chorea Huntington. Dies ist eine weitere Form der erblichen Demenz, die junge Menschen stark betrifft, unter anderem in Kalabrien haben wir viele Familien, die darunter leiden. Diese Huntington-Chorea wurde von Ginkgo Sella in Boston studiert. Er identifizierte mit diesen aufkommenden Techniken, sehr neu, die genetische Mutation und damit öffnete sich eine außergewöhnliche Tür, da jeder erkannte, dass er mit der gleichen Methode verschiedene Krankheiten untersuchen konnte, solange sie erblich waren. Und dann war das Problem aber, riesige Familien zu haben, das hieß damals viele Kranke zu haben, man musste mindestens elf Kranke haben, die mussten von Generation zu Generation weitergegeben werden, kurzum, eine ganze Reihe von Eigenschaften. Die Familien, die ich zu studieren begonnen hatte, rekonstruiert mit Genealogie, mit einer ganzen Reihe ganz besonderer Techniken, auch archivarischer Natur, die unser Land stark entwickelt hat, war es möglich, sie zu den größten Familien der Welt zu machen. Bei diesen größten Familien der Welt war es also möglich, Presenilin 95 zu isolieren, und es wäre sonst nicht passiert. Und das geschah 'XNUMX. Nach fünf Jahren immer wieder diese Familien studieren, denn dann kommt es darauf an, die Klinik mit der Forschung zusammenzubringen, und ich denke, dass die beiden Aspekte nicht absolut getrennt werden können. Indem du das weiter studierst, haben wir dieses neue, unentdeckte Protein in den neuronalen Membranen identifiziert, das in den Mechanismus der Krankheit eindringt, und dies war ein weiterer wichtiger Fortschritt. Dieses Protein wurde, nicht von mir, als Hommage an die Familie, die in der Literatur als N-Familie bekannt ist, Nicastrine genannt. Aber das Schöne ist, dass wir alle in unserem Kopf tragen. Nicastrine, und deshalb auch die Japaner auch die Marokkaner Jeder, der ein Leben hat, auch ein Tier, hat eine Nicastrina auf dem Kopf. Dann gab es viele andere sehr wichtige Ergebnisse zu anderen Demenzformen. Ich folgte einer großen Familie fünfzehn Jahre lang, wir schlossen vielleicht dreiundzwanzig Krankheiten aus, bis wir diese neue Form identifizierten, die ein spinozerebellärer Typ 17 (SCA17) war. Dann wieder die frontotemporalen Demenzen. In all den Jahren haben wir eine genetische Geographie dieser in vielen Teilen sehr präsenten Pathologien gezeichnet, die hier aber genau einige Besonderheiten aufweisen, wenn wir wollen, auch im Zusammenhang mit dem Kontext und daher sagen wir Es ist sehr wichtig, hier zu bleiben, um zu studieren.
Was sind die Unterschiede zwischen Demenz und Alzheimer? Wie kann man sie unterscheiden?
Alzheimer gehört zu den Demenzerkrankungen, Demenz ist ein allgemeinerer Name, unter dem viele Formen zu finden sind. Wir sind viele Lebewesen, mein Name ist Amalia, sie heißt Paola, jeder hat seine Identität, seine Ursachen usw., seine Art zu sein. Heute reden wir über Alzheimer-Krankheit und Alzheimer-Demenz Die Alzheimer-Krankheit definiert nun fast die biologische Form mit sehr wenigen Symptomen und die Alzheimer-Demenz, wenn die Krankheit bereits fortgeschritten ist und daher die Kognition beeinträchtigt ist. Ich denke, Sie werden in naher Zukunft davon hören, denn ich komme raus neue Apothekeni für Alzheimer-Krankheit und Biologika. Diese können aber nur Patienten gegeben werden, die gerade erst mit der Krankheit beginnen, in den fortgeschrittensten Stadien tun sie nichts und daher wird es sehr schwer zu verstehen sein, wer an Alzheimer erkrankt.
Worauf ist bei den Alarmglocken zu achten?
Es gibt Alarmglocken. Man muss sehr gut auf diese kleinen Alarmglocken achten, denen dann ernsthafte Besuche folgen müssen. Eine erste Alarmglocke ist Gedächtnisschwäche ein Klassiker, der sich auf viele Formen bezieht, meist sogar im fortgeschrittenen Alter. Während junge Menschen mit Alzheimer-Krankheit auch ganz andere Anzeichen, Symptome haben können, die mit der klassischen Alzheimer-Krankheit nichts zu tun haben, wie z. Es ist klar, dass Sie alarmiert sind wenn du sehr vertraut bist, wenn Sie viele Risikofaktoren haben oder besser gesagt, wenn Ihr Alter zu wachsen beginnt und sich in irgendeiner Weise im Vergleich zu Ihrem früheren Zustand verändert. Obwohl sich jeder von uns mit dem Altern verändert, weil sich das Gehirn an verschiedene Situationen anpasst, ist das Altern ein Prozess, es ist kein Moment, wir müssen verstehen, wann physiologisches Altern eintritt und wann sich eine Krankheit entwickelt. Das ist nicht so einfach. Wir beginnen also mit den Alarmglocken, mit etwas, das dazu neigt, sich zu wiederholen; es ist also keine einzelne Glocke, es ist kein einziges Mal, dass die Glocke geläutet hat, sondern viele Male, oft begleitet von Berichten von Familienmitgliedern, die bemerken, dass diese Person nicht mehr genau dieselbe ist, dass sie sich in irgendeiner Weise verändert. Und dann sind neuropsychologische Untersuchungen erforderlich. Es ist notwendig, eine Reihe von neuropsychologischen Tests durchzuführen, es gibt auch sehr raffinierte. Dann sollen auch Untersuchungen mit den Markern durchgeführt werden, so dass bei Patienten eine Spinalpunktion durchgeführt werden sollte, um beispielsweise den Beta-Amyloid- und Tau-Proteinspiegel zu messen, da selbst bei Patienten, die gerade erst anfangen, diese Beziehung verändert ist. Daneben gibt es weitere Untersuchungen wie die Positronen-Emissions-Tomographie (PET) sowohl mit Fludeoxyglucose (FDG) als auch mit Beta-Amyloid. Zum Beispiel bei dem mit dem FDG sehen Sie ein Gehirn, das nicht ernährt und daher diese Bereiche schlecht absorbieren, bei dem Beta-Amyloid sehen Sie stattdessen diese Substanz, dieses Beta-Amyloid, das sich im Gehirn ablagert. Also, wenn jemand in den Fünfzigern ist und Beta-Amyloid im Gehirn hat, mache ich mir Sorgen, weil ich sicher bin, dass er wirklich Alzheimer hat, wenn dies mit Symptomen verbunden ist. Aber wenn dieser Mann achtzig Jahre alt ist, kann es sein, dass ich Beta-Amyloid im Gehirn habe, weil es ein Alterungsphänomen ist und es nicht heißt, dass man, wenn man Beta-Amyloid hat, zwangsläufig Alzheimer hat, also ist die Situation sehr kompliziert.
Ist aufgrund der bisherigen Studien bekannt, ob die äußere Umgebung und die Ernährung die Alzheimer-Krankheit beeinflussen?
In dieser Hinsicht sind die Entdeckungen der letzten Jahre außergewöhnlich, denn es hat sich gezeigt, dass, wenn es uns gelingt, die kardiozerebrovaskulären Risikofaktoren, also Bluthochdruck, hohe Cholesterinwerte, hohe Triglyceride, vor allem Diabetes, zu reduzieren und wenn es uns gelingt, einen hohen Schulabschluss haben und deshalb weiterhin das Gehirn anregen, Sport treiben, Fettleibigkeit bekämpfen, Rauchen bekämpfen und Alkohol bekämpfen, haben wir die fünfundzwanzig Prozent von Demenzfällen weltweit. Das ist eine enorme Menge, denn Demenz ist mittlerweile eine echte Pandemie. Die mediterrane Ernährung und Lebensweise sind sehr wichtig, um diese Möglichkeit zu verringern oder zu bekämpfen. Wir müssen das Gehirn und den Körper irgendwie stärken, um diese Alterskrankheiten zu bekämpfen. Es gibt verschiedene Tipps, die gegeben werden können, z. B. täglich etwas Neues lernen; Es ist sehr wichtig, Sprachen zu lernen, eine neue Sprache kann ein sehr wichtiger Anreiz sein; aber auch das Zähneputzen mit der linken Hand, wenn man Rechtshänder ist oder umgekehrt. Es sind die neuen Dinge, die das Gehirn anregen und sie bringen Zellen dazu, zu aktivieren und Verbindungen herzustellen. Neuronen sterben ab, weil wir sie ab XNUMX verlieren, aber die verbleibenden Zellen stellen die Verbindungen her. Das ist, glaube ich, die wichtigste Botschaft. Wir sind für uns und unsere Gesundheit verantwortlich. Es stimmt also, dass die Krankheit existiert, aber wie sich diese Krankheit entwickelt, hängt von uns ab, denn wir können uns dafür einsetzen, dass die Lebensqualität gewährleistet ist. Auch der Umgang mit anderen ist sehr wichtig, bei einer ganzen Reihe von Aktivitäten, denn in vier Wänden eingeschlossen zu sein ist verheerend.
Welchen Rat möchten Sie Familienmitgliedern geben, die in dieser Situation leben?
In der Zwischenzeit können wir das Familienmitglied nicht vom Patienten trennen, da er eine Dyade ist, wir müssen sie gemeinsam betreuen. Das Familienmitglied macht uns auf das Leben des Patienten aufmerksam, weil wir durch das Familienmitglied eine Reihe von Botschaften auch für den Patienten selbst übermitteln, insbesondere wenn er sich in einem fortgeschrittenen Stadium der Krankheit befindet. In der Zwischenzeit ist die Botschaft was Schuldgefühle müssen beseitigt werden, daher bin ich nicht verantwortlich für die Krankheit meines Vaters, meines Bruders, meines Schwagers, meines Neffen. Niemand ist für die Krankheit verantwortlich. Krankheiten kommen, aber wir müssen erkennen, dass wir als Familienmitglieder die Möglichkeit haben, die Lebensqualität dieser Person zu verbessern. LAkzeptanz der Krankheit geht weit. Akzeptanz bedeutet auch, dass ich nach außen hin über die Krankheit meiner Angehörigen sprechen kann, ohne Stigmatisierung, ohne Schuldzuweisungen, ohne Scham. Wenn wir das abbauen können, können wir den Kranken eine gute Lebensqualität verschaffen. Als Gesundheitsministerium haben wir auch Richtlinien für demenzfreundliche Gemeinden erstellt, die sich auch in Italien auszubreiten beginnen. Es ist notwendig, innerhalb der Nachbarschaften, der Städte, der kleinen Dörfer zu erziehen. Jeder muss darüber aufgeklärt werden, was es bedeutet, an Alzheimer zu leiden, und das betrifft die Polizisten, die Verkehrspolizei, die Schule, die Kinder, die Lehrer. Denn? Denn auf diese Weise können sich auch Kranke frei bewegen und weil der Mensch vor ihm, wenn er jemanden sieht, der sich verloren sieht und versteht, dass er an Demenz oder Alzheimer leidet, weiß, wie er zu behandeln ist, er weiß wie etwas nehmen. Und das macht dann eine viel emotionalere Welt. Wir müssen uns als globale Gesellschaft unbedingt diesem Problem stellen, denn die Millionen von Patienten auf der ganzen Welt werden von keiner Gesundheitsorganisation bewältigt. Ärzte spielen eine kleine Rolle, Forscher spielen eine kleine Rolle, aber was sehr viel tun muss, sind Familien und die Gesellschaft, weltweit, bei der Identifizierung von Orten, an denen sich Patienten treffen können. Die Vorbereitung der Familienmitglieder muss gemacht werden und sie ist sehr wichtig und es gibt und wir brauchen Psychologen, die Familienmitglieder unterstützen, Psychologen, die Patienten unterstützen, Alzheimer-Cafés bedienen, Kindertagesstätten bedienen, brauchen viel Arbeit.
Sie haben als junger Mann mit Rita Levi Montalcini, der Nobelpreisträgerin für Medizin, zusammengearbeitet. Welche Beziehung hatten Sie?
Sie war eine absolut außergewöhnliche Person. Ich habe eigentlich noch nie mit gearbeitet Rita Levi. Ich habe Rita 1987 auf einer ihrer Konferenzen kennengelernt. Dann kam sie mehrmals für eine ganze Reihe von Konferenzen nach Kalabrien und jedes Mal bat man mich, sie abzuholen. Sie entdeckte meine Arbeit zur Alzheimer-Krankheit und war erstaunt über diese Besonderheit, auch weil diese Art der Arbeit in den XNUMXer Jahren ungewöhnlich war. Sie hat sich also sehr mit mir verbunden. Die Beziehung zwischen uns war eher eine zwischen einer wissenschaftlichen Mutter und einer Tochter als eine Beziehung echter Kooperationen. Vielleicht sah sie sich ein wenig in mir. Das wurde mir dann nach vielen Jahren klar, denn auch sie hatte ein sehr schweres Leben gehabt. Er hatte begonnen, seine berühmten Hühnerembryonen unter dem Bett zu studieren, er hatte große Schwierigkeiten gehabt und vielleicht erkannte er meine Schwierigkeiten ein bisschen wie seine eigenen. Unsere war eine sehr starke Beziehung, die wir wirklich sehr oft gespürt haben. Als sie sie anriefen, um über Themen zu sprechen, die ihr nicht wichtig waren, bat sie mich um Hilfe bei der Vorbereitung ihrer Präsentationen, ihrer Berichte. Solange sie da war, war unser Leben auf außergewöhnliche Weise geschützt.
Das Zentrum wurde auch von ihr konzipiert, das heißt, sie bestand auf Professor Nisticò, der damals Präsident der Region war, und sagte ihm "Schau, diese geht weg, sie geht auch, die roten Teppiche werden überall für sie gemacht, versuche sie zurückzuhalten, denn die Arbeit, die sie leistet, ist außergewöhnlich". Er liebte mich, unsere war wirklich eine besondere, emotionale Bindung. Unter anderem hatte ich nach vielen Jahren die Gelegenheit, eine seiner Nichten, die Ärztin ist, kennenzulernen. Als Rita starb, hatte ich einen Artikel in einer Zeitung geschrieben, der dann veröffentlicht wurde, und diese Nichte rief mich an oder schrieb mir, ich erinnere mich nicht, Danke zu sagen. Sie war die wahre Freundin, sie war eine Person mit außergewöhnlichen Fähigkeiten und Menschlichkeit. 2007 beschlossen sie, dass dieses Zentrum geschlossen werden musste, weil die Universität forscht und das Zentrum keinen Grund hatte, in einem Krankenhaus untergebracht zu werden. Ich rief sie an und erzählte ihr diese ganze Geschichte. Rita war zur Senatorin auf Lebenszeit ernannt worden, sie konnte sich also nicht bewegen und so verabredeten wir ein Interview. Mit einer Kamera und einem Journalisten gingen wir zu ihm nach Hause, um dieses Interview aufzunehmen, und ich bin jedes Mal gerührt, wenn ich seine Worte bei dieser Gelegenheit höre.
In den vielen Reisen, die Sie beruflich gemacht haben, haben Sie diese Verbundenheit der Italiener zu ihren Wurzeln wahrgenommen?
Im Prinzip absolut ja. Unter den Bevölkerungen, die am meisten an ihren Wurzeln hängen, finde ich diejenigen, die nach Australien ausgewandert sind. Aber ich habe diese Anhaftung gesehen und sehe sie zum Beispiel in den Bivongesi. Bivongi ist ein schönes Dorf neben Stilo, wo ich diese besondere Form der zeitlichen Demenz studiert habe. Die Bivongesi sind ihrem Land sehr verbunden, sogar drei Generationen entfernt. Jedes Jahr, außer in diesem Jahr wegen der Pandemie, kehren sie nach Bivongi zurück und daher haben die Urenkel die gleiche Verbundenheit wie ihre Großeltern, die sie verlassen haben. Das habe ich bei anderen Auswanderern aus anderen Gegenden Italiens nicht gesehen.
Vielen Dank, Herr Doktor, für dieses Gespräch.
