Доктор Амалия Бруни – врач-невролог, ученый с мировым именем. Направляет Региональный центр нейрогенетики Ламеция-Терме. Вместе со своими сотрудниками после многих лет исследований и исследований он обнаружил ген, ответственный за болезнь Альцгеймера.
Доктор, когда вы поняли, что будете неврологом?
На самом деле, я не понимал, что буду неврологом. У меня была непреодолимая страсть к изучению мозга и к изучению разума, когда мне было четырнадцать. Я был командиром скаутов, и у меня был отряд, с которым нужно было вернуть некоторые средства, потому что иначе летний лагерь не состоялся бы; в то время там был Дом культурного обслуживания, который был очень активной структурой и должен был устроить комнату, полную книг. Нам предложили это сделать за месяц работы и за пятьдесят тысяч лир. Поставив эти книги на место, я нашел этот трактат по психоанализу, взял его, прочитал, а точнее проглотил. Меня это поразило, и я понял, что понимание мышления людей и их поведения было чем-то, что меня очаровало. После школы я решил заняться психологией, потому что в те годы родился факультет психологии. Потом вместо того, чтобы случайно, потому что при поступлении мне показывали одну дверь, а не другую, я попросился на интернатуру в школу неврологии вместо психиатрии. Так что это полное совпадение, что я стал неврологом, а не психиатром, но на самом деле через некоторое время я понял, что выбор был правильным и что тогда работа с деменцией абсолютно позволила мне слить два мира, психику и мир. наиболее органичной частью, еще и потому, что наш мозг один и он необыкновенный.
Она является директором Регионального центра нейрогенетики в Ламеция-Терме. Что значит проводить исследования в Калабрии?
Это хороший вызов. Это вызов, который я выполнял в течение многих лет с большим энтузиазмом. Это совершенно необыкновенная земля с точки зрения посторонних патологий. Мы перекресток народов, которые эмигрировали на протяжении веков, и каждое из этих народов оставило нам частички. Наша земля Калабрия стратифицирована по-разному в зависимости от того, движетесь ли вы с юга на север, чтобы не было калабрийской ДНК. Мы были предметом многих иммиграций, и это оставило нам много физических характеристик, давайте подумаем о том, сколько людей являются блондинами с голубыми глазами и, следовательно, абсолютно необычно для южной полосы. Однако эти иммиграции также оставили нам определенные болезни. А еще тот факт, что мы очень закрыты, есть еще много маленьких изолированных деревень, а также много новых иммигрантов. Это каким-то образом ответит взаимностью нашей ДНК, но оно оставило и оставило очень важные патологии для изучения, это правда, что они редки, но они являются моделью для изучения. Потому что в науке и исследованиях мы должны исходить из моделей. Мы должны выбрать модель обучения. Случайно я наткнулся на поиск, который уже начался много-много лет назад, но остановился, потому что не имел местных связей и касался некоторых семей, в которых эта неизвестная в то время болезнь Альцгеймера, о которой мы говорим в конце восьмидесятых годов, его изучали и идентифицировали в Париже даже в семидесятые годы, поэтому совершенно бессознательно. Так что это было очень авантюрное начало, очень скаутский стиль, затем постепенно пришли результаты и важные международные контакты. На самом деле эта работа с самого начала была интернациональной, и поэтому, возможно, именно это дало мне силы двигаться вперед в сложных условиях.
Его исследования болезни Альцгеймера и нейродегенеративных заболеваний стали важной вехой в этой области, признанной международным научным сообществом. Хотим ли мы помнить о ваших открытиях?
Чем я прославился, так это выделением пресенилина 1, основного гена болезни Альцгеймера. Я должен сделать очень маленькое отступление. До начала 1-х молекулярной генетики не существовало, поэтому изучение генома было чем-то неприменимым к болезням. Первым изучаемым заболеванием является хорея Гентингтона. Это еще одна форма наследственной деменции, которая часто поражает молодых людей, среди прочего, в Калабрии у нас есть много семей, которые страдают от нее. Эта хорея Хантингтона была изучена Ginkgo Sella в Бостоне. Он с помощью этих зарождающихся методов, очень новых, идентифицировал генетическую мутацию, и поэтому это открыло необычайную дверь, потому что все поняли, что с помощью одного и того же метода они могут изучать различные болезни, пока они находятся в наследственной форме. И тогда проблема заключалась, однако, в том, чтобы иметь огромные семьи, а это означало иметь много больных в то время, надо было иметь не менее одиннадцати больных, их надо было передавать из поколения в поколение, короче, целый ряд характеристики. Таким образом, семьи, которые я начал изучать, реконструированные с помощью генеалогии, с помощью целого ряда очень специфических методов, в том числе архивного характера, которые очень развиты в нашей стране, позволили сделать их самыми большими семьями в мире. Так вот на этих самых больших семействах в мире можно было выделить Пресенилин 95 и иначе бы не получилось. И случилось это в XNUMX-м. По прошествии пяти лет я всегда продолжаю изучать эти семьи, потому что тогда важно объединить клинику с исследованиями, и я думаю, что эти два аспекта нельзя разделить самым абсолютным образом. Продолжая изучать это, мы идентифицировали этот новый неоткрытый белок нейронных мембран, который входит в сам механизм заболевания, и это было еще одним важным достижением. Не я назвал этот белок никастрином в честь семейства, известного в литературе как N-семейство. Но прекрасно то, что мы все носим его в своей голове. Никастрин, а потому и японцы, и марокканцы у всякого, у кого есть жизнь, даже у животного, на голове никастрина. Затем было много других очень важных результатов по другим формам деменции. Я наблюдал за большой семьей в течение пятнадцати лет, мы исключили, может быть, двадцать три заболевания, пока не определили эту новую форму, которая была спиноцеребеллярным типом 17 (SCA17). Потом снова лобно-височная деменция. За все эти годы мы нарисовали генетическую географию этих патологий, очень присутствующих во многих частях, но которые здесь имеют именно некоторые специфические характеристики, если мы хотим, также связанные с контекстом, и поэтому мы говорим очень важно остаться здесь учиться.
В чем разница между деменцией и болезнью Альцгеймера. Как их отличить?
Болезнь Альцгеймера — это одна из деменций, деменция — это более общее название, в рамках которого можно найти множество форм. Нас много живых существ, меня зовут Амалия, ее зовут Паола, у каждого есть своя идентичность, свои причины и т. д., свой способ существования. Сегодня мы говорим о Болезнь Альцгеймера и Болезнь Альцгеймера определить как болезнь Альцгеймера в настоящее время почти биологическую форму с очень небольшим количеством симптомов и деменцию Альцгеймера, когда болезнь уже прогрессирует и, следовательно, имеет место нарушение когнитивных функций. Я думаю, вы услышите об этом в будущем, в самое ближайшее время, потому что я выхожу новые аптекия для болезни Альцгеймера и биологических препаратов. Но их можно давать только пациентам, у которых болезнь только начинается, на самых запущенных стадиях они ничего не делают и поэтому будет очень сложно понять, у кого развивается болезнь Альцгеймера.
На какие тревожные звоночки обратить внимание?
Есть тревожные звоночки. Вы должны очень хорошо обращать внимание на эти маленькие тревожные звоночки, за которыми должны последовать серьезные визиты. Первый тревожный звоночек нарушение памяти которая является классикой, относящейся ко многим формам, в основном даже к пожилому возрасту. В то время как у молодых людей с болезнью Альцгеймера также могут быть совершенно другие признаки, симптомы, которые могут не иметь ничего общего с классической болезнью Альцгеймера, такие как нарушение зрения, пространственная дезориентация, неспособность неправильно одеваться, а не депрессивные картины, апатия, симптомов много. Понятно, что вы встревожены если вы очень хорошо знакомы, если у вас есть много факторов риска или, скорее, если у вас есть возраст, который начинает расти, и есть какие-то изменения по сравнению с тем, что вы были. Несмотря на то, что с возрастом каждый из нас меняется, потому что мозг приспосабливается к разным ситуациям, старение — это процесс, а не момент, нужно понимать, когда происходит физиологическое старение, а когда развивается болезнь. Это не такая простая вещь. Итак, мы начинаем с тревожных звоночков, с чего-то, что имеет тенденцию повторяться; так что это не один звонок, это не один звонок, а много раз, часто сопровождаемых отчетами членов семьи, которые замечают, что этот человек уже не совсем тот же самый, что он каким-то образом видоизменяется. И тогда необходимы нейропсихологические оценки. Нужно сделать батарею нейропсихологических тестов, есть и очень изощренные. Затем также необходимо провести исследования с маркерами, поэтому пациентам следует пройти спинномозговую пункцию, чтобы измерить, например, уровни бета-амилоида и тау-белка, потому что даже у пациентов, которые только начинают, эти отношения изменены. Существуют также другие исследования, такие как позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) как с флудезоксиглюкозой (ФДГ), так и с бета-амилоидом. Например, с ФДГ вы видите мозг, который не питается, и поэтому эти области становятся плохо поглощающими, с бета-амилоидом вместо этого вы видите это вещество, этот бета-амилоид, который откладывается в мозгу. Поэтому, если кому-то за пятьдесят и у него в мозгу обнаружен бета-амилоид, я беспокоюсь, потому что уверен, что у него действительно есть болезнь Альцгеймера, если это связано с симптомами. Но если этому человеку восемьдесят лет, у меня может быть бета-амилоид, застрявший в мозгу, потому что это явление старения, и не сказано, что если у вас есть бета-амилоид, то обязательно у вас болезнь Альцгеймера, так что ситуация очень сложная.
На основании исследований, проведенных на сегодняшний день, известно ли, влияет ли внешняя среда и диета на болезнь Альцгеймера?
В этом отношении открытия последних лет являются экстраординарными, потому что было замечено, что если мы сможем уменьшить сердечно-сосудистые факторы риска, следовательно, гипертонию, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов, диабет, прежде всего, и если нам удастся имеют высокий уровень школьного образования и поэтому продолжают стимулировать мозг, заниматься спортом, бороться с лишним весом, бороться с курением и бороться с алкоголем, мы сократили двадцать пять процентов случаев деменции в мире. Это огромная сумма, потому что деменция сейчас стала настоящей пандемией. Средиземноморская диета и образ жизни очень важны для уменьшения или борьбы с этой возможностью. Мы должны каким-то образом укрепить мозг и тело, чтобы бороться с этими старческими болезнями. Можно дать различные советы, например, узнавать что-то новое в день; очень важно изучать языки, новый язык может быть очень важным стимулом; но и чистить зубы левой рукой, если вы правша, или наоборот. Это новые вещи, которые стимулируют мозг и они заставляют клетки активироваться и устанавливать связи. Нейроны умирают, потому что мы теряем их начиная с XNUMX, но оставшиеся клетки создают связи. Это, я думаю, самое важное сообщение. Мы несем ответственность за себя и свое здоровье. Так что это правда, что болезнь существует, но то, как эта болезнь будет развиваться, зависит от нас, потому что мы можем посвятить себя обеспечению качества жизни. Общение с другими также очень важно, занимаясь целым рядом мероприятий, потому что быть запертым в четырех стенах разрушительно.
Какой совет вы хотите дать членам семьи, которые живут в такой ситуации?
А пока мы не можем отделить члена семьи от пациента, потому что он диада, мы должны взять на себя заботу о них вместе. Член семьи знакомит нас с жизнью пациента, потому что именно через члена семьи мы передаем ряд сообщений и самому пациенту, особенно когда он находится на поздней стадии болезни. Между тем, сообщение то, что чувство вины должно быть устранено, следовательно, я не несу ответственности за болезнь отца, брата, зятя, племянника. Никто не несет ответственности за болезнь. Приходят болезни, но мы должны осознавать, что у нас, как у членов семьи, есть возможность улучшить качество жизни этого человека. лпринятие болезни проходит долгий путь. Принятие также означает, что я могу говорить о болезни моего родственника со стороны, без стигматизации, не обвиняя никого и ничего, без стыда. Если мы сможем разрушить это, мы сможем создать хорошее качество жизни для больных. Как министерство здравоохранения, мы также разработали рекомендации для сообществ, дружественных к деменции, которые также начинают распространяться в Италии. Просвещать надо в микрорайонах, городах, селах. Все должны быть осведомлены о том, что значит иметь болезнь Альцгеймера, и это касается полицейских, дорожной полиции, школы, детей, учителей. Потому что? Потому что таким образом больные тоже могут свободно передвигаться и потому что человек перед ним, если он видит кого-то заблудившегося и понимает, что у него форма слабоумия или болезни Альцгеймера, знает, как его лечить, он знает, как Взять это. И тогда это делает гораздо более эмоциональный мир. Мы должны обязательно войти в эту проблему, как глобальное общество, потому что миллионы пациентов по всему миру никогда не будут управляемы какой-либо организацией здравоохранения. Врачи играют небольшую роль, исследователи играют небольшую роль, но большую роль должны играть семьи и общество в глобальном масштабе с определением мест, где пациенты могут встречаться. Подготовка членов семьи должна быть сделана, и это очень важно, и есть, и нам нужны психологи, которые поддерживают членов семьи, психологи, которые поддерживают пациентов, обслуживают кафе Альцгеймера, обслуживают дневные центры, нужно много работать.
В молодости вы работали с Ритой Леви Монтальчини, лауреатом Нобелевской премии по медицине. Какие у вас были отношения?
Она была совершенно неординарным человеком. на самом деле я никогда не работал с Рита Леви. Я познакомился с Ритой на одной из ее конференций в 1987 году. Потом она несколько раз приезжала в Калабрию на целую серию конференций и каждый раз меня просили забрать ее. Она обнаружила, что я работаю над болезнью Альцгеймера, и была поражена этой особенностью еще и потому, что такая работа в восьмидесятые годы была необычной. Так что она очень привязалась ко мне. Отношения между нами были скорее отношениями научной матери и дочери, чем отношениями реального сотрудничества. Возможно, она немного видела себя во мне. Я понял это спустя много лет, потому что у нее тоже была очень трудная жизнь. Он начал изучать свои знаменитые куриные эмбрионы под кроватью, он столкнулся с большими трудностями и, возможно, признал мои трудности немного похожими на свои собственные. У нас были очень крепкие отношения, мы действительно чувствовали себя очень часто. Когда ее звали, чтобы поговорить на темы, которые ее не волновали, она просила меня помочь в подготовке ее презентаций, ее докладов. Пока она была там, наша жизнь была защищена необычайным образом.
Центр тоже был задуман ею, то есть именно она настояла на профессоре Нистико, который в то время был президентом региона, и сказала ему «Смотрите, эта уходит, она тоже уходит, для нее повсюду расстилают красные ковры, постарайтесь удержать ее, потому что работа, которую она делает, невероятная».. Он любил меня, у нас действительно была особая, эмоциональная связь. Среди прочего, спустя много лет у меня была возможность познакомиться с одной из его племянниц, которая работает врачом. Когда умерла Рита, я написал статью в газету, которая тогда была напечатана, и эта племянница позвонила или написала мне, не помню, чтобы поблагодарить. Она была настоящим другом, она была человеком необыкновенных способностей и человечности. В 2007 году они решили, что этот Центр должен быть закрыт, потому что университет проводит исследования, и у Центра нет причин размещаться в больнице. Я позвонил ей и рассказал всю эту историю. Рита была назначена сенатором пожизненно, поэтому она вообще не могла двигаться, и мы договорились об интервью. С камерой и журналистом мы пошли к нему домой, чтобы записать это интервью, и я каждый раз трогаюсь, когда слышу слова, которые он сказал по этому поводу.
Во многих поездках, которые вы совершали по работе, вы чувствовали эту привязанность итальянцев к своим корням.?
В принципе, абсолютно да. Среди населения, наиболее привязанного к своим корням, я нахожу тех, кто эмигрировал в Австралию. Но я видел и продолжаю видеть, например, у Bivongesi эту привязанность. Бивонги — красивая деревня рядом со Стило, где я изучал именно эту форму височной деменции. Bivongesi очень привязаны к своей стране, даже через три поколения. Каждый год, кроме этого года из-за пандемии, они возвращаются в Бивонги и, следовательно, у правнуков такая же привязанность, как у уехавших бабушек и дедушек. Я не видел такого у других эмигрантов из других областей Италии.
Спасибо доктору за это интервью.
