Amalia Bruni 博士是神经学家，世界著名科学家。 指示 Lamezia Terme 神经遗传学区域中心. 他与他的合作者一起，经过多年的研究和研究，发现了导致阿尔茨海默氏症的基因。
医生，您是什么时候意识到自己要成为一名神经科医生的？
实际上，我不明白我要成为一名神经科医生。 十四岁时，我对大脑研究和心智研究有着不可阻挡的热情。 我是一名童子军领袖，我有一个中队，有必要收回一些资金，否则夏令营将无法举行； 那个时候有文化服务中心，结构很活跃，要布置一个满屋子的书。 他们让我们做一个月的工作和五万里拉。 通过把这些书放在适当的位置，我找到了这本关于精神分析的论文，我借了它，读了它，确切地说是吞噬了它。 这让我印象深刻，我意识到理解人们的想法以及他们为什么会这样是让我着迷的东西。 高中毕业后，我决定做心理学，因为心理学系是在那些年诞生的。 然后偶然地，因为在入学时他们向我展示了一扇门而不是另一扇门，我要求在神经病学而不是精神病学学院实习。 因此，我成为一名神经科医生而不是精神病医生，这完全是巧合，但实际上，一段时间后我意识到选择是正确的，然后处理痴呆症绝对让我能够融合两个世界，即精神世界和精神世界。最有机的部分，也因为我们的大脑是一体的，它是非凡的。
她是 Lamezia Terme 神经遗传学区域中心的主任。 在卡拉布里亚做研究意味着什么？
这是一个很好的挑战。 这是我多年来一直以极大的热情进行的挑战。 从外来病态的角度来看，这绝对是一片非凡的土地。 我们是几个世纪以来移民的人口的十字路口，这些人口中的每一个都给我们留下了碎片。 根据您是否从南到北，我们的卡拉布里亚土地以不同的方式分层，因此没有卡拉布里亚 DNA。 我们一直是许多移民的对象，这给我们留下了许多身体特征，让我们想想有多少人是蓝眼睛的金发女郎，因此对于南部地区来说绝对不寻常。 然而，这些移民也给我们留下了特殊的疾病。 还有就是我们非常封闭，还有很多偏僻的小村庄，还有很多新移民。 这将以某种方式回报我们的 DNA，但它已经留下并留下了非常重要的病理学需要研究，它们确实很罕见，但它们是研究的模型。 因为在科学和研究中，我们必须从模型着手。 我们必须选择学习模型是什么。 一次偶然的机会，我偶然发现了一项已经在很多年前开始的搜索，但由于没有当地联系，并且涉及到一些家庭，我们在最后谈论的是当时未知的阿尔茨海默病在 XNUMX 年代，它甚至在 XNUMX 年代就在巴黎被研究和识别，因此是完全无意识的。 所以这是一个非常冒险的开始，非常有童子军的风格，然后慢慢地结果和重要的国际联系到来了。 事实上，这项工作从一开始就是国际化的，因此这也许是让我在困难的环境中前进的力量。
他对阿尔茨海默病和神经退行性疾病的研究标志着该领域的一个重要里程碑，得到了国际科学界的认可。 我们想记住您的发现吗？
我因分离出主要的阿尔茨海默氏症基因早老素 1 而出名。 我必须做一个非常小的题外话。 直到 1 年代初，分子遗传学还不存在，因此基因组研究不适用于疾病。 研究的第一种疾病是亨廷顿舞蹈病。 这是另一种对年轻人影响很大的遗传性痴呆症，除此之外，在卡拉布里亚，我们有许多家庭患有这种疾病。 这种亨廷顿舞蹈病是由波士顿的银杏蝶鞍研究的。 他用这些非常新的新兴技术识别了基因突变，因此这打开了一扇非凡的大门，因为每个人都意识到，只要它们是遗传形式，就可以用同样的方法研究不同的疾病。 然后问题来了，但是，有一个庞大的家庭，这意味着当时有很多病人，你必须至少有十一个病人，他们必须代代相传，总之，一系列的特征。 所以我开始研究的家族，用家谱重建，用一整套非常特殊的技术，也具有我们的土地极大发展的档案性质，有可能使他们成为世界上最大的家族。 因此，在世界上这些最大的家庭中，有可能分离出早老素 95，否则就不会发生这种情况。 这发生在 XNUMX 年。 五年后，一直继续研究这些家庭，因为那时最重要的部分是把临床和研究结合起来，我认为这两个方面不能分开，以最绝对的方式。 通过继续研究这个，我们已经在进入疾病机制的神经元膜中发现了这种新的未被发现的蛋白质，因此这是另一个重要的进展。 这种蛋白质被命名为 Nicastrine，而不是我，是为了向文献中称为 N 家族的家族致敬。但美妙的是，我们都在脑海中携带 尼卡斯特林, 因此，日本人和摩洛哥人，任何有生命的人，即使是动物，头上都有一个 Nicastrina。 然后还有许多其他形式的痴呆症的其他非常重要的结果。 我跟踪了一个大家庭十五年，我们排除了大约 17 种疾病，直到我们确定了这种新的形式，即脊髓小脑型 17 (SCAXNUMX)。 然后又是额颞叶痴呆。 这些年来，我们已经绘制了这些病理的遗传地理，这些病理在许多地方都非常存在，但如果我们愿意，它们在这里恰好具有一些特殊的特征，也与上下文相关，因此我们说 留在这里学习很重要.
痴呆症和阿尔茨海默氏症有什么区别。 如何区分它们？
阿尔茨海默氏症是痴呆症之一，痴呆症是一个更通用的名称，其中可以找到多种形式。 我们是许多众生，我叫Amalia，她叫Paola，每个人都有自己的身份，他们的事业等等，他们的存在方式。 今天我们来说说 老年痴呆症 和的 老年痴呆症 现在几乎将阿尔茨海默病定义为几乎没有症状的生物学形式和阿尔茨海默病痴呆，当时该疾病已经发展并因此存在认知障碍。 我想你会在未来听到这个，在不久的将来，因为我要出来了 新药学我为阿尔茨海默病和生物制品。 但这些只能提供给刚开始患病的患者，在最晚期他们什么都不做，因此很难了解谁患上了阿尔茨海默病。
警钟要注意什么？
有警钟。 您必须非常善于注意这些小警钟，然后必须进行认真的访问。 第一个警钟是 记忆障碍 这是一部涉及多种形式的经典之作，甚至大多是高龄。 虽然患有阿尔茨海默病的年轻人也可能有完全不同的体征和症状，这可能与典型的阿尔茨海默病无关，例如视力受损、空间迷失方向、无法正确穿着而不是抑郁图片、冷漠，症状很多。 很明显你很震惊 如果你很熟悉，如果您有很多风险因素，或者更确切地说，如果您的年龄开始增长并且在某种程度上与您的年龄相比发生了变化。 尽管随着年龄的增长，我们每个人都会发生变化，因为大脑会适应不同的情况，但衰老是一个过程，不是一时的，我们需要了解什么时候是生理性的衰老，什么时候是疾病的发展。 这可不是那么简单的事情。 所以我们从警钟开始，从容易重复的事情开始； 所以这不是一个单一的铃声，不是一次铃声响起，而是多次响起，通常伴随着家人的报告，他们注意到那个人不再完全一样，他正在以某种方式进行修改。 然后需要进行神经心理学评估。 有必要做一系列的神经心理学测试，也有非常精细的。 然后还需要对标记物进行调查，因此患者应该接受脊椎穿刺以测量例如 β-淀粉样蛋白和 Tau 蛋白水平，因为即使在刚开始这种关系的患者中，这种关系也会改变。 还有其他研究，例如正电子发射断层扫描 (PET)，同时使用氟脱氧葡萄糖 (FDG) 和 β-淀粉样蛋白。 例如，对于带有 FDG 的大脑，您会看到大脑不进食，因此这些区域吸收不良，而对于 β-淀粉样蛋白，您会看到这种物质，这种沉积在大脑中的 β-淀粉样蛋白。 因此，如果某人五十多岁并且大脑中有β-淀粉样蛋白，我会担心，因为如果与症状相关，我确信他们确实患有阿尔茨海默病。 但是如果这位先生八十岁了，我可能有β-淀粉样蛋白卡在大脑中，因为这是一种老化现象，并不是说如果你有β-淀粉样蛋白就一定是老年痴呆症，所以情况很复杂。
根据迄今为止进行的研究，是否知道外部环境和饮食是否会影响阿尔茨海默氏症？
在这方面，近年来的发现是非同寻常的，因为我们已经看到，如果我们能够降低心脑血管的危险因素，因此，高血压、高胆固醇、高甘油三酯、糖尿病尤其重要，如果我们设法做到受教育程度高，因此继续刺激大脑、锻炼、对抗肥胖、对抗吸烟和酗酒，我们减少了 百分之二十五 全世界痴呆症病例. 这是一个巨大的数字，因为痴呆症现在是一种真正的流行病。 地中海饮食和生活方式对于减少或对抗这种可能性非常重要。 我们必须以某种方式强化大脑和身体，以对抗这些衰老疾病。 可以给出各种提示，例如每天学习一点新事物； 学习语言很重要，一门新的语言可以是一个非常重要的刺激； 如果一个人是右撇子，也可以用左手刷牙，反之亦然。 刺激大脑的是新事物 他们让细胞激活并建立联系。 神经元死亡是因为我们从 XNUMX 岁起就失去了它们，但剩下的细胞会建立联系。 我认为这是最重要的信息。 我们对自己和我们的健康负责。 因此，这种疾病确实存在，但这种疾病如何演变，这取决于我们，因为我们可以致力于确保有质量的生活。 与他人交往也很重要，做各种各样的活动，因为被围在四堵墙内是毁灭性的。
您想给生活在这种情况下的家人什么建议？
同时，我们不能因为他是一个二元组而将家属和病人分开，我们必须一起照顾他们。 家庭成员让我们了解患者的生活，因为正是通过家庭成员，我们也为患者本人传达了一系列信息，尤其是当他处于疾病晚期时。 同时，消息是什么 必须消除内疚感，因此，我对我父亲、我兄弟、我姐夫、我侄子的病不负责任。 没有人对这种疾病负责。 疾病来了，但我们必须意识到，作为家庭成员，我们有可能改善这个人的生活质量。 大号接受这种疾病有很长的路要走. 接受也意味着我可以在外面谈论我亲戚的病，没有耻辱，没有责备任何事情或任何人，没有羞耻。 如果我们能打破这一点，我们就能为病人创造良好的生活质量。 作为卫生部，我们还为痴呆症友好社区制定了指导方针，这些社区也开始在意大利传播。 有必要在社区、城市、小村庄进行教育。 每个人都必须接受关于阿尔茨海默病意味着什么的教育，这关系到警察、交警、学校、孩子和老师。 因为？ 因为这样病人也可以自由活动，因为他面前的人，如果他看到一个迷路的人，知道他患有某种形式的痴呆症或阿尔茨海默病，知道如何治疗他，他知道如何拿走它。 然后这使得一个更加情绪化的世界。 作为一个全球社会，我们必须进入这个问题，因为世界各地数百万的患者永远不会被任何医疗机构管理。 医生扮演的角色很小，研究人员扮演的角色很小，但必须在全球范围内做很多事情的是家庭和社会，确定患者可以见面的地方。 必须做好家庭成员的准备，这非常重要，我们需要支持家庭成员的心理学家，支持患者的心理学家，为阿尔茨海默氏症咖啡馆服务，为日间中心服务，需要大量工作。
你年轻时曾与诺贝尔医学奖得主丽塔·列维·蒙塔奇尼 (Rita Levi Montalcini) 一起工作。 你们有什么关系？
她是一个绝对非凡的人。 我实际上从未合作过 丽塔·列维（Rita Levi）. 我在 1987 年的一次会议上遇到了丽塔。然后她多次来卡拉布里亚参加一系列会议，每次都让我去接她。 她发现了我在阿尔茨海默病方面所做的工作，并对这种特殊性感到惊讶，因为这种工作在八十年代是不寻常的。 所以她和我的感情非常好。 我们之间的关系更多的是科学母亲和女儿之间的关系，而不是真正的合作关系。 也许她在我身上看到了一点自己。 多年后我才意识到这一点，因为她也过着非常艰难的生活。 他已经开始研究他著名的床下鸡胚，他遇到了很大的困难，也许他认识到我的困难有点像他自己的。 我们的关系非常牢固，我们真的经常感受到。 当他们打电话给她谈论她不关心的话题时，她请我帮忙准备她的演讲和报告。 只要她在那里，我们的生命就以一种非同寻常的方式得到保护。
该中心也是她构想的，就是她坚持与当时担任该地区主席的尼斯蒂克教授并告诉他 “你看，这个要走了，她也要走了，到处都在为她铺红地毯，尽量阻止她，因为她所做的工作是非凡的”. 他爱我，我们真的是一种特殊的情感纽带。 除其他外，多年后，我有机会见到他的一位侄女，她是一名医生。 丽塔去世时，我在一份报纸上写了一篇文章，然后发表了，这位侄女给我打电话或写信给我，我不记得了，说谢谢。 她是真正的朋友，她是一个具有非凡能力和人性的人。 2007 年，他们决定关闭该中心，因为该大学正在进行研究，而该中心没有理由设在医院内。 我打电话给她，告诉她整个故事。 丽塔被任命为终身参议员，所以她根本无法动弹，所以我们安排了一次采访。 我们带着相机和一名记者去他家记录了这次采访，每次听到他在那个场合说的话，我都被感动了。
在您为工作而进行的许多旅行中，您已经感受到意大利人对他们根源的这种依恋?
原则上，绝对是的。 在最根深蒂固的人群中，我发现了那些移民到澳大利亚的人。 但我已经看到并继续看到，例如在 Bivongesi 中，这种附件。 Bivongi 是 Stilo 旁边的一个美丽村庄，我在那里研究了这种特殊形式的颞叶痴呆。 Bivongesi 人对他们的国家非常依恋，即使相隔三代。 每年，除了今年疫情外，他们都会回到比旺吉，因此，曾孙与离开的祖父母有着同样的依恋。 我没有在意大利其他地区的其他移民身上看到过这种情况。
感谢医生接受本次采访。
