Amalia Bruni 博士是神經學家，世界著名科學家。 指示 Lamezia Terme 神經遺傳學區域中心. 他與他的合作者一起，經過多年的研究和研究，發現了導致阿爾茨海默氏症的基因。
醫生，您是什麼時候意識到自己要成為一名神經科醫生的？
實際上，我不明白我要成為一名神經科醫生。 十四歲時，我對大腦研究和心智研究有著不可阻擋的熱情。 我是一名童子軍領袖，我有一個中隊，有必要收回一些資金，否則夏令營將無法舉行； 那個時候有文化服務中心，結構很活躍，要佈置一個滿屋子的書。 他們讓我們做一個月的工作和五萬里拉。 通過把這些書放在適當的位置，我找到了這本關於精神分析的論文，我借了它，讀了它，確切地說是吞噬了它。 這讓我印象深刻，我意識到理解人們的想法以及他們為什麼會這樣是讓我著迷的東西。 高中畢業後，我決定做心理學，因為心理學係是在那些年誕生的。 後來碰巧的是，因為在入學時他們向我展示了一扇門而不是另一扇門，我要求在神經病學而不是精神病學學院實習。 因此，我成為一名神經科醫生而不是精神科醫生完全是巧合，但實際上，一段時間後我意識到選擇是正確的，然後處理癡呆症絕對讓我融合了兩個世界，心靈和精神世界。最有機的部分，也因為我們的大腦是一體的，它是非凡的。
她是 Lamezia Terme 神經遺傳學區域中心的主任。 在卡拉布里亞做研究意味著什麼？
這是一個很好的挑戰。 這是我多年來一直以極大的熱情進行的挑戰。 從外來病態的角度來看，這絕對是一片非凡的土地。 我們是幾個世紀以來移民的人口的十字路口，這些人口中的每一個都給我們留下了碎片。 根據您是否從南到北，我們的卡拉布里亞土地以不同的方式分層，因此沒有卡拉布里亞 DNA。 我們是許多移民的對象，這給我們留下了許多身體特徵，讓我們想想有多少人是藍眼睛的金發女郎，因此對於南部地區來說絕對不尋常。 然而，這些移民也給我們留下了特殊的疾病。 還有就是我們非常封閉，還有很多偏僻的小村莊，還有很多新移民。 這將以某種方式回報我們的 DNA，但它已經留下並留下了非常重要的病理學需要研究，它們確實很罕見，但它們是研究的模型。 因為在科學和研究中，我們必須從模型著手。 我們必須選擇學習模型是什麼。 一次偶然的機會，我偶然發現了一項已經在很多很多年前開始的搜索，但由於沒有當地聯繫，並且涉及一些家庭，我們在最後談論的是當時不為人知的阿爾茨海默氏病的一些家庭在 XNUMX 年代，它甚至在 XNUMX 年代就在巴黎被研究和識別，因此是完全無意識的。 所以這是一個非常冒險的開始，非常有童子軍的風格，然後慢慢地結果和重要的國際聯繫到來了。 事實上，這項工作從一開始就是國際化的，因此這也許是讓我在困難的環境中前進的力量。
他對阿爾茨海默病和神經退行性疾病的研究標誌著該領域的一個重要里程碑，得到了國際科學界的認可。 我們想記住您的發現嗎？
我因分離出主要的阿爾茨海默氏症基因早老素 1 而出名。 我必須做一個非常小的題外話。 直到 1 年代初，分子遺傳學還不存在，因此基因組研究不適用於疾病。 研究的第一種疾病是亨廷頓舞蹈病。 這是另一種對年輕人影響很大的遺傳性癡呆症，除此之外，在卡拉布里亞，我們有許多家庭患有這種疾病。 這種亨廷頓舞蹈病是由波士頓的銀杏蝶鞍研究的。 他用這些非常新的新興技術識別了基因突變，因此這打開了一扇非凡的大門，因為每個人都意識到，只要它們是遺傳形式，就可以用同樣的方法研究不同的疾病。 然後問題是有很大的家庭，也就是說當時有這麼多病人，你至少得有十一個病人，這些都是必須要代代相傳的，總之就是一系列的特徵。 所以我開始研究的那些家族，用家譜重建，用一系列非常特殊的技術，也是我們的土地已經大大發展的檔案性質的，有可能使它們成為世界上最大的家族。 因此，在世界上這些最大的家庭中，有可能分離出早老素 95，否則就不會發生這種情況。 這發生在 XNUMX 年。 五年後，一直繼續研究這些家庭，因為那時最重要的部分是將臨床與研究結合起來，我認為這兩個方面不能分開，以最絕對的方式。 通過繼續研究這個，我們已經確定了這種新的、未被發現的神經元膜蛋白，它進入了疾病的機制，因此這是另一個重要的進展。 這種蛋白質被命名為 Nicastrine，而不是我，是為了向文獻中稱為 N 家族的家族致敬。但美妙的是，我們所有人都攜帶在我們的腦海中 尼卡斯特林, 因此，日本人和摩洛哥人，任何有生命的人，即使是動物，頭上都有一個 Nicastrina。 然後還有許多其他形式的癡呆症的其他非常重要的結果。 我跟踪了一個大家庭十五年，我們排除了大約 17 種疾病，直到我們確定了這種新的形式，即脊髓小腦型 17 (SCAXNUMX)。 然後又是額顳葉癡呆。 這些年來，我們已經繪製了這些病理的遺傳地理學，這些病理在許多地方都非常存在，但如果我們願意的話，它們在這裡恰好具有一些特殊的特徵，也與上下文相關，因此我們說 留在這裡學習很重要.
癡呆症和阿爾茨海默氏症有什麼區別。 如何區分它們？
阿爾茨海默氏症是癡呆症之一，癡呆症是一個更通用的名稱，其中可以找到多種形式。 我們是許多眾生，我叫Amalia，她叫Paola，每個人都有自己的身份，他們的事業等等，他們的存在方式。 今天我們來說說 老年癡呆症 和 老年癡呆症 現在將阿爾茨海默病定義為幾乎沒有症狀的生物學形式和阿爾茨海默病癡呆，當時該疾病已經發展並因此存在認知障礙。 我想你會在未來聽到這個，在不久的將來，因為我要出來了 新藥學i 用於阿爾茨海默病和生物製劑。 但這些只能提供給剛開始患病的患者，在最晚期他們什麼都不做，因此很難了解誰患上了阿爾茨海默病。
警鐘要注意什麼？
有警鐘。 您必須非常善於注意這些小警鐘，然後必須進行認真的訪問。 第一個警鐘是 記憶障礙 這是一部涉及多種形式的經典之作，甚至大多是高齡。 雖然患有阿爾茨海默病的年輕人也可能有完全不同的體徵和症狀，這可能與典型的阿爾茨海默病無關，例如視力受損、空間迷失方向、無法正確穿著而不是抑鬱圖片、冷漠，症狀很多。 很明顯你很震驚 如果你很熟悉，如果您有很多風險因素，或者更確切地說，如果您的年齡開始增長並且在某種程度上與您的年齡相比發生了變化。 儘管隨著年齡的增長，我們每個人都會發生變化，因為大腦會適應不同的情況，但衰老是一個過程，不是一時的，我們需要了解什麼時候出現生理性衰老，什麼時候出現疾病。 這可不是那麼簡單的事情。 所以我們從警鐘開始，從容易重複的事情開始； 所以這不是一個單一的鈴聲，不是一次鈴聲響起，而是多次響起，通常伴隨著家人的報告，他們注意到那個人不再完全一樣，他正在以某種方式進行修改。 然後需要進行神經心理學評估。 有必要做一系列的神經心理學測試，也有非常精細的。 然後還需要對標記物進行調查，因此患者應該接受脊椎穿刺以測量例如 β-澱粉樣蛋白和 Tau 蛋白水平，因為即使在剛開始這種關係的患者中，這種關係也會發生改變。 還有其他研究，例如正電子發射斷層掃描 (PET)，同時使用氟脫氧葡萄糖 (FDG) 和 β-澱粉樣蛋白。 例如，對於帶有 FDG 的大腦，您會看到大腦不進食，因此這些區域的吸收能力較差，而對於 β-澱粉樣蛋白，您會看到這種物質，這種沉積在大腦中的 β-澱粉樣蛋白。 因此，如果某人五十多歲並且大腦中有β-澱粉樣蛋白，我會擔心，因為如果與症狀相關，我確信他們確實患有阿爾茨海默病。 但是如果這個人八十歲了，我可能腦子裡有β-澱粉樣蛋白，因為這是一種老化現象，並不是說有β-澱粉樣蛋白就一定是老年癡呆症，所以情況很複雜。
根據迄今為止進行的研究，是否知道外部環境和飲食是否會影響阿爾茨海默氏症？
在這方面，近年來的發現是非同尋常的，因為我們已經看到，如果我們能夠減少心腦血管危險因素，因此，高血壓、高膽固醇、高甘油三酯、糖尿病首先，如果我們設法受教育程度高，因此繼續刺激大腦、鍛煉、對抗肥胖、對抗吸煙和酗酒，我們減少了 百分之二十五 全世界癡呆症病例. 這是一個巨大的數字，因為癡呆症現在是一種真正的流行病。 地中海飲食和生活方式對於減少或對抗這種可能性非常重要。 我們必須以某種方式強化大腦和身體，以對抗這些衰老疾病。 可以給出各種提示，例如每天學習一點新事物； 學習語言很重要，一門新的語言可以是一個非常重要的刺激； 如果一個人是右撇子，也可以用左手刷牙，反之亦然。 刺激大腦的是新事物 並使細胞激活並建立連接。 神經元死亡是因為我們在 XNUMX 多歲時就失去了它們，但剩下的細胞會建立聯繫。 我認為這是最重要的信息。 我們對自己和我們的健康負責。 因此，這種疾病確實存在，但這種疾病如何演變，這取決於我們，因為我們可以承諾確保有質量的生活。 與他人交往也很重要，做各種各樣的活動，因為被圍在四堵牆內是毀滅性的。
您想給生活在這種情況下的家人甚麼建議？
同時，我們不能因為他是一個二元組而將家屬和病人分開，我們必須一起照顧他們。 家庭成員讓我們了解患者的生活，因為正是通過家庭成員，我們也為患者本人傳達了一系列信息，尤其是當他處於疾病晚期時。 同時，消息是什麼 必須消除內疚感，因此，我對我父親、我兄弟、我姐夫、我侄子的病不負責任。 沒有人對這種疾病負責。 疾病來了，但我們必須意識到，作為家庭成員，我們有可能改善這個人的生活質量。 大號接受這種疾病有很長的路要走. 接受也意味著我可以在外面談論我親戚的病，沒有恥辱，沒有責備任何事情或任何人，沒有羞恥。 如果我們能打破這一點，我們就能為病人創造良好的生活質量。 作為衛生部，我們還為癡呆症友好社區製定了指導方針，這些社區也開始在意大利傳播。 有必要在社區、城市、小村莊進行教育。 每個人都必須接受關於阿爾茨海默病意味著什麼的教育，這關係到警察、交警、學校、孩子和老師。 因為？ 因為這樣病人也可以自由活動，因為他面前的人，如果他看到一個迷路的人，知道他患有某種形式的癡呆症或阿爾茨海默病，知道如何治療他，他知道如何拿走它。 然後這使得一個更加情緒化的世界。 作為一個全球社會，我們必須解決這個問題，因為全世界數以百萬計的患者永遠不會被任何醫療保健組織管理。 醫生扮演的角色很小，研究人員扮演的角色很小，但必須在全球範圍內做很多事情的是家庭和社會，確定患者可以見面的地方。 必須做好家庭成員的準備，這非常重要，我們需要支持家庭成員的心理學家，支持患者的心理學家，為阿爾茨海默氏症咖啡館服務，為日間中心服務，需要大量工作。
你年輕時曾與諾貝爾醫學獎得主麗塔·列維·蒙塔奇尼 (Rita Levi Montalcini) 一起工作。 你們有什麼關係？
她是一個絕對非凡的人。 我實際上從未合作過 麗塔·列維（Rita Levi）. 我在 1987 年的一次會議上遇到了麗塔。然後她多次來卡拉布里亞參加一系列會議，每次都讓我去接她。 她發現了我在阿爾茨海默病方面所做的工作，並對這種特殊性感到驚訝，因為這種工作在八十年代是不尋常的。 所以她和我的感情非常好。 我們之間的關係更多的是科學母親和女兒之間的關係，而不是真正的合作關係。 也許她在我身上看到了一點自己。 多年後我才意識到這一點，因為她也過著非常艱難的生活。 他已經開始研究他著名的床下雞胚，他遇到了很大的困難，也許他認識到我的困難有點像他自己的。 我們的關係非常牢固，我們真的經常感受到。 當他們打電話給她談論她不關心的話題時，她請我幫忙準備她的演講和報告。 只要她在那裡，我們的生命就以一種非同尋常的方式得到保護。
該中心也是她構想的，就是她堅持與當時擔任該地區主席的尼斯蒂克教授並告訴他 “你看，這個要走了，她也要走了，到處都在為她鋪紅地毯，盡量阻止她，因為她所做的工作是非凡的”. 他愛我，我們真的是一種特殊的情感紐帶。 除其他外，多年後，我有機會見到他的一位侄女，她是一名醫生。 麗塔去世時，我在一份報紙上寫了一篇文章，然後發表了，這位侄女給我打電話或寫信給我，我不記得了，說謝謝。 她是真正的朋友，她是一個具有非凡能力和人性的人。 2007 年，他們決定關閉該中心，因為該大學正在進行研究，而該中心沒有理由設在醫院內。 我打電話給她，告訴她整個故事。 麗塔被任命為終身參議員，所以她根本無法動彈，所以我們安排了一次採訪。 我們帶著相機和一名記者去他家記錄了這次採訪，每次聽到他在那個場合說的話，我都被感動了。
在您為工作而進行的許多旅行中，您已經感受到意大利人對他們根源的這種依戀?
原則上，絕對是的。 在最根深蒂固的人群中，我發現了那些移民到澳大利亞的人。 但我已經看到並繼續看到，例如在 Bivongesi 中，這種附件。 Bivongi 是 Stilo 旁邊的一個美麗村莊，我在那裡研究了這種特殊形式的顳葉癡呆。 Bivongesi 人對他們的國家非常依戀，即使相隔三代。 每年，除了今年疫情外，他們都會回到比旺吉，因此，曾孫與離開的祖父母有著同樣的依戀。 我沒有在意大利其他地區的其他移民身上看到過這種情況。
感謝醫生接受本次採訪。
