Giornata della sindrome di down, con cui si può convivere grazie agli avanzamenti medici. Si può ad esempio correggere già nei primi mesi di vita eventuali malformazioni importanti, per esempio al cuore.
Giornata della sindrome di Down
Oggi l’aspettativa di vita è radicalmente cambiata. In Italia si stima che la sopravvivenza media sia di 62 anni. La sindrome di Down è sempre caratterizzata da ritardo cognitivo, che può essere però di diverso grado. In particolare, gli ambiti cognitivi più interessati sono la memoria e il linguaggio. Le persone con la sindrome di Down hanno difficoltà a ricordare fatti, eventi, concetti, esperienze. Ma anche le piccole informazioni che possono essere utili a svolgere un determinato compito.
Dal punto di vista del linguaggio, invece, i problemi principali sono il ritardo nell’acquisizione nelle emissioni di suoni e quelle nell’acquisizione e nel mantenimento di regole di grammatica e sintassi. Ciò non significa per forza mancanza di autonomia. Quello che è davvero importante è il livello di autonomia che le singole persone possono raggiungere, e che in molti casi è davvero elevato.
Sport e disabilità
Non sappiamo esattamente perché, ma le persone con sindrome di Down tendono ad avere una maggior predisposizione a sviluppare disturbi dello spettro autistico. La probabilità di averlo è più elevata che nella popolazione generale. La stessa cosa vale per la malattia di Alzheimer, che si può presentare già a partire dai 50 anni circa. La buona notizia è che molte malformazioni si possono correggere chirurgicamente già subito dopo la nascita o nei primi mesi o anni di vita.
Dal 60 all’80% dei bambini, inoltre, possono avere problemi di udito e molti hanno problemi di vista. Qualcuno, insomma, potrà avere più problemi, qualcun altro meno ma è inevitabile mettere in conto una molteplicità di questioni di salute da tenere sotto stretto controllo. Le persone con la sindrome di Down presentano anche alterazioni significative del sistema immunitario; che a volte funziona troppo, portando a malattie autoimmuni, oppure potrebbe funzionare troppo poco.
Trisoma 21 – Giornata della sindrome di Down
Ciò può portare a una maggiore suscettibilità alle infezioni. Le vaccinazioni sono molto importanti, e i bambini con la sindrome di Down rispondono bene, dunque meglio fare tutte quelle previste, obbligatorie e raccomandate, influenza compresa. A parte questo, i bambini con sindrome di Down tendono a presentare un ritardo nello sviluppo motorio, dovuto allo scarso tono muscolare. Nei primi anni di vita possono essere sottopeso, mentre crescendo aumenta il rischio di obesità, dovuta alla combinazione tra un’alimentazione di scarsa qualità e una certa tendenza alla sedentarietà.
Per affrontare meglio queste difficoltà è fondamentale la terapia riabilitativa, da cominciare il prima possibile. Più li si stimola, migliori sono i risultati. Bambini, ragazzi e adulti con la sindrome di Down dovrebbero eseguire controlli medici periodici. Soprattutto per intercettare l’insorgenza di eventuali malattie i cui sintomi iniziali potrebbero essere mascherati da altre caratteristiche tipiche della sindrome.
Down syndrome day
Detto questo, mangiare in modo equilibrato e salutare è importante. Una dieta adeguata, ricca di frutta e verdure (e dunque di fibre) previene l’obesità. Molto è stato fatto, tuttavia, quello che ancora manca è una strategia terapeutica adeguata sul fronte della disabilità intellettiva. Ciò per prevenirla o per potenziare le abilità cognitive. Una delle sostanze più promettenti in questo senso è il bumetanide, un farmaco diuretico utilizzato da più di cinquant’anni e giunto alla ribalta nell’ambito degli studi sulla sindrome di Down grazie al lavoro dell’équipe di Laura Cancedda, ricercatrice senior dell’Istituto italiano di tecnologia di Genova e dell’Istituto Telethon Dulbecco.
Presto un farmaco sarà somministrato a un gruppo di adolescenti con la sindrome che negli animali ha ottenuto ottimi risultati proprio con gli adulti. Lo sport fa benissimo a bambini e ragazzi con la sindrome di Down – compresi quelli che sono stati operati per una cardiopatia congenita.
Paralimpiadi
Riduce il rischio di obesità e complicazioni collegate. Molti trovano nello sport una grande gratificazione, e un percorso di realizzazione personale che può arrivare anche alla vittoria di medaglie paralimpiche, come nel caso della nuotatrice italiana Nicole Orlando. Indubbiamente c’’è molto da fare, ma se i bambini con questa sindrome sono accolti e accuditi nel modo giusto possono ottenere grandi risultati in termini di autonomia e di realizzazione di sé. Questo “modo giusto” prevede diverse componenti; dall’accettazione da parte della famiglia e della società al sostegno a scuola. Passando per una stimolazione adeguata con riabilitazione e vari hobby (la pittura, la musica. Ma anche un percorso di presa in carico sanitaria che preveda controlli periodici, dall’esistenza di percorsi sull’autonomia a quella di progetti di inserimento lavorativo. E ciascuno (famiglie, istituzioni, associazioni) deve fare la sua parte.
